Тимуру Лесному недавно исполнился год. Он круглолицый розовощекий мальчик и большими умными глазами. Глядя на некоторые фотографии трудно поверить, что уже больше полугода малыш борется за жизнь. Но потом следуют последние домашние фотографии Тимура. Они как будто из больницы - мальчик подключен к аппарату искусственной вентиляции легких, всегда тоненькой трубочкой из носа тянется медицинский аспиратор. Видно, что Тимуру некомфортно с этими приспособлениями. Они мешают малышу, но он, как настоящий боец, терпит и как взрослый понимает - это всё необходимо ему, чтобы жить.
У Тимуриных мамы с папой, Марины и Валерия, Тимур - второй сын, старшему Диме - 8 лет. Вторая беременность у Марины проходила тяжело: была угроза прерывания на всем сроке, роды срочные, вынужденное кесарево из-за острой гипоксии плода. Поэтому с самого рождения Тимур был окружен заботой, любимый и оберегаемый малыш. Вскоре Марина начала замечать, что что-то не так: мальчику было трудно дышать, возникали проблемы с глотанием. Началась череда обследований, которые давались Тимуру непросто: на все попытки осмотра он реагировал криком, уставая от бесконечной цепочки прикосновений чужих людей и врачебных манипуляций, в незнакомой недружелюбной обстановке.
Наконец, в декабре 2020 года было проведено молекулярно-генетическое исследование и на его основании установлен диагноз «Спинальная мышечная атрофия, 1 тип, Синдром Верднига-Хоффмана». Тетрапарез (двигательная дисфункция всех конечностей), деформация грудной клетки, синдром дыхательных расстройств.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это генетическое заболевание, которое поражает нейроны спинного мозга.
У детей со спинальной мышечной атрофией производится меньшее количество белка SMN, который необходим для сохранения двигательных нейронов. Малыши, у которых СМА проявилась в младенчестве, не могут держать голову самостоятельно, не могут сидеть, им трудно сосать или глотать. Мышцы постепенно отмирают, но интеллект при этом не страдает. Тип 1, синдром Верднига-Хоффмана считается самым неблагоприятным, потому что болезнь поражает совсем хрупкий детский организм, который еще не смог адаптироваться к жизни. Младенцы с СМА без лечения просто перестают дышать.
К сожалению, сейчас о СМА известно не так много, протоколы лечения не изучены в долгосрочной перспективе. А еще болезнь нельзя предупредить: профилактика СМА сводится только к скринингу во время беременности.
В мае 2019 года был совершен значительный прорыв в лечении СМА. Для лечения детей до 2 лет был разработан препарат генной терапии Золгенсма, который обеспечивает замену дефектных генов и в организме начинает вырабатываться функциональный белок SMN, необходимый для двигательных нейронов. Препарат «Золгенсма» - настоящее медицинское чудо, он способен обратить вспять все страшные последствия болезни. Вводится единожды, без сложных медицинских манипуляций. При этом, «Золгенсма» известен как самое дорогое лекарство в мире. Спасительная инъекция препарата стоит 2 миллиона 300 тысяч долларов.
Сумма абсолютно космическая для любой семьи.
В Донецке Тимур является единственным ребенком с СМА на регион и не может получать адекватного лечения.
Семья Лесных не могла с этим смириться и начала массовый сбор средств. Силами фонда «Семья СМА» Тимуру закупили необходимые для жизни аппараты - откашливатель и аппарат неинвазивной вентиляции легких. Еще три фонда организовали сбор для Тимура через боксы в Донецке. Но даже при такой поддержке невозможно справиться со всей суммой.
Сейчас нужно совершить самый сложный рывок и собрать необходимые средства до того, как Тимуру исполнится два года. Мы призываем вас не оставаться равнодушными к судьбе малыша и помочь Тимуру выжить: важна любая, даже самая незначительная сумма. Только соединив все наши усилия мы сможем одолеть этот рубеж и достать мальчику необходимое лекарство!
Чтобы помочь Тимуру, достаточно просто отправить СМС на короткий номер 4334 со словом ВКЛАД через пробел, например «ВКЛАД 100». Поучаствуйте в сборе и Тимур получит шанс на жизнь и счастливое детство.
Медицинская информация: Лесной Тимур Валерьевич, 1 год, спинальная мышечная атрофия I типа (болезнь Верднига-Хоффмана). Показано лечение препаратом «Золгенсма» (Zolgensma, онасемноген абепарвовек).
