Вероника Сафонова родилась 20 декабря 2019 года. Обычная беременность, высокие баллы по шкале Апгар. Маму Эвелину с Вероникой выписали на третий день домой, а дома, казалось, всё идёт замечательно. Ко второму месяцу мама Вероники стала замечать, что у девочки очень слабые ножки, малоподвижные ручки, голову держать не получается. Побежали к неврологу в поликлинике - врачу не удалось поставить диагноз. Родители решили не терять ни минуты и обратились за консультацией в Морозовскую детскую клиническую больницу. В МДКБ спинальную мышечную атрофию (СМА) предположили сразу.

Это генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны передних рогов спинного мозга. У больных СМА из-за “сбоя” в генах производится меньшее количество белка SMN1 и SM2, необходимого для сохранения двигательных нейронов. Дети СМА с самого рождения страдают от невозможности двигаться как здоровые дети: они не могут держать голову самостоятельно, сидеть, имеют затруднения с сосанием и глотанием. В конечном итоге мышцы отмирают при абсолютно сохранном интеллекте.

Эвелина, мама Вероники, делится: “Было отрицание, такого с нами просто не может произойти”. Спустя три дня после обследования лечащая врач Вероники сообщила страшные новости: у малышки в процессе электромиографии (исследование биоэлектрической активности мышц и нервно-мышечной передачи) была зафиксирована переднероговая активность.

Чтобы подтвердить диагноз, нужно было сдать генетический анализ крови. Эвелина перед получением теста проштудировала всю информацию об СМА, которую только могла найти, смотрела странички детей с подтвержденным диагнозом. Наконец пришли результаты теста. “Было страшно открывать письмо, безумно страшно, - говорит мама Вероники. - Я увидела в письме, что диагноз подтвержден, сидела и слёзы просто лились градом. Как мне не хотелось верить в то, что это происходит на самом деле, хотелось, чтобы это была ошибка. Я представляла, как моя девочка сядет, поползет, начнет ходить, пойдет в садик. Мы знали, что после подтверждения диагноза нам остается только паллиативное лечение, знали, куда обращаться, но поверить в это было просто невозможно”.

Веронике подтвердили диагноз спинальная мышечная атрофия (СМА) I типа, болезнь Верднига-Хоффмана. Это самая тяжелая форма заболевания: еще неразвитые мышцы маленьких детей атрофируются, базовые рефлексы ослабевают, что приводит к летальному исходу.

Развитие СМА нельзя предупредить: можно только сделать скрининг во время беременности или заранее провести генетический тест на наличие мутаций в генах у родителей. Несмотря на то, что СМА относится к редким генетическим заболеваниям, каждый 35 человек является бессимптомным носителем мутаций.

Эта информация доступна, но не общеизвестна, поэтому многие семьи сталкиваются с болезнью только тогда, когда замечают отклонения в развитии у их новорожденных детей и вынуждены своими силами находить информацию о лечении.

До недавнего времени лечение было только паллиативное - направленное на облегчение все новых и новых симптомов болезни у детей.
В 2019 году для лечения детей до двух лет был одобрен препарат генной терапии - Золгенсма (Zolgensma). Препарат “заменяет” дефектные гены, и организм начинает производить функциональный белок SMN, прекращая потерю двигательных нейронов.

“Золгенсма” вводится один раз за всю жизнь. Инъекция препарата стоит 163 000 000 рублей. Такую сумму невозможно собрать одной семье!

Мы просим всех, кого затронула история Вероники, помочь любой посильной суммой. Вместе мы сможем собрать средства и дать малышке шанс на жизнь! Сделать онлайн-пожертвование очень просто - это можно сделать в один клик на данной странице.

Вероника Сафонова

Возраст: 9 месяцев Город: Сергиев Посад
Диагноз:

Спинальная мышечная атрофия (СМА) I типа, болезнь Верднига-Хоффмана

18 850

Собрано

163 000 000

Нужно
Сделать репост:
Кого нам благодарить?
Выберите кому помочь
Сумма пожертвования
Ваш e-mail (нужен для отправки чека)
Нажимая продолжить вы принимаете условия публичной оферты
и даете соглание на обработку персональных данных

Отправьте SMS-сообщение на короткий номер 3443 со словом ВКЛАД и через пробел укажите цифрами сумму пожертвования в рублях. Например, "ВКЛАД 100" без кавычек.

1. Допустимый размер пожертвования от 10 до 15 000 рублей.
2. Стоимость отправки SMS на короткий номер – бесплатно.
3. Комиссия с абонента оператора сотовой связи — 0%.
4. Услуга доступна для абонентов МТС, Билайн, Мегафон, Tele2, Yota.
5. В случае если число будет указано прописью или сообщение будет содержать только текст,
суммой пожертвования будет автоматически считаться 100 рублей.

Информация для абонентов:

мтс билайн мегафон tele2 yota

Ограничения операторов
Оферта МТС
Оферта Билайн
Оферта Мегафон
Оферта Теле2
Оферта РНКО РИБ

Мобильные платежи осуществляются через сервис MIXPLAT — лидера в сфере мобильной коммерции в России.

Через банк

Расчетный счет в Сбербанке
Банк
ПАО Сбербанк, г. Москва
БИК
044525225
Счет банка
30101810400000000225
Получатель
Благотворительный фонд «Будь другом»
Расчетный счет
40703810338000012038
ИНН
7728445382
КПП
772801001
Назначение платежа
Благотворительное пожертвование
Они очень ждут нашей помощи
Помогите прямо сейчас

Выберите сумму

Или введите свою сумму
500
Диагноз:

Спинальная мышечная атрофия (СМА) I типа, болезнь Верднига-Хоффмана ...

18 850

Собрано

163 000 000

Нужно
История

Выберите сумму

Или введите свою сумму
500
Диагноз:

Спинальная мышечная атрофия I типа (Верднига-Гоффмана)

3 420

Собрано

170 568 267

Нужно
История

Выберите сумму

Или введите свою сумму
500
Диагноз:

Нейробластома левого надпочечника, 4 стадия

9 586

Собрано

20 000 000

Нужно
История

Выберите сумму

Или введите свою сумму
500
Диагноз:

Спинальная мышечная атрофия I типа (болезнь Верднига-Хоффмана) ...

69 131

Собрано

172 050 000

Нужно
История
ИНН 7728445382 | КПП 772801001 | ОГРН 1187700016536
117342, Москва, ул. Бутлерова, д. 17Б