Вероника Сафонова родилась 20 декабря 2019 года. Обычная беременность, высокие баллы по шкале Апгар. Маму Эвелину с Вероникой выписали на третий день домой, а дома, казалось, всё идёт замечательно. Ко второму месяцу мама Вероники стала замечать, что у девочки очень слабые ножки, малоподвижные ручки, голову держать не получается. Побежали к неврологу в поликлинике - врачу не удалось поставить диагноз. Родители решили не терять ни минуты и обратились за консультацией в Морозовскую детскую клиническую больницу. В МДКБ спинальную мышечную атрофию (СМА) предположили сразу.
Это генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны передних рогов спинного мозга. У больных СМА из-за “сбоя” в генах производится меньшее количество белка SMN1 и SM2, необходимого для сохранения двигательных нейронов. Дети СМА с самого рождения страдают от невозможности двигаться как здоровые дети: они не могут держать голову самостоятельно, сидеть, имеют затруднения с сосанием и глотанием. В конечном итоге мышцы отмирают при абсолютно сохранном интеллекте.
Эвелина, мама Вероники, делится: “Было отрицание, такого с нами просто не может произойти”. Спустя три дня после обследования лечащая врач Вероники сообщила страшные новости: у малышки в процессе электромиографии (исследование биоэлектрической активности мышц и нервно-мышечной передачи) была зафиксирована переднероговая активность.
Чтобы подтвердить диагноз, нужно было сдать генетический анализ крови. Эвелина перед получением теста проштудировала всю информацию об СМА, которую только могла найти, смотрела странички детей с подтвержденным диагнозом. Наконец пришли результаты теста. “Было страшно открывать письмо, безумно страшно, - говорит мама Вероники. - Я увидела в письме, что диагноз подтвержден, сидела и слёзы просто лились градом. Как мне не хотелось верить в то, что это происходит на самом деле, хотелось, чтобы это была ошибка. Я представляла, как моя девочка сядет, поползет, начнет ходить, пойдет в садик. Мы знали, что после подтверждения диагноза нам остается только паллиативное лечение, знали, куда обращаться, но поверить в это было просто невозможно”.
Веронике подтвердили диагноз спинальная мышечная атрофия (СМА) I типа, болезнь Верднига-Хоффмана. Это самая тяжелая форма заболевания: еще неразвитые мышцы маленьких детей атрофируются, базовые рефлексы ослабевают, что приводит к летальному исходу.
Развитие СМА нельзя предупредить: можно только сделать скрининг во время беременности или заранее провести генетический тест на наличие мутаций в генах у родителей. Несмотря на то, что СМА относится к редким генетическим заболеваниям, каждый 35 человек является бессимптомным носителем мутаций.
Эта информация доступна, но не общеизвестна, поэтому многие семьи сталкиваются с болезнью только тогда, когда замечают отклонения в развитии у их новорожденных детей и вынуждены своими силами находить информацию о лечении.
До недавнего времени лечение было только паллиативное - направленное на облегчение все новых и новых симптомов болезни у детей.
В 2019 году для лечения детей до двух лет был одобрен препарат генной терапии - Золгенсма (Zolgensma). Препарат “заменяет” дефектные гены, и организм начинает производить функциональный белок SMN, прекращая потерю двигательных нейронов.
“Золгенсма” вводится один раз за всю жизнь. Инъекция препарата стоит 163 000 000 рублей. Такую сумму невозможно собрать одной семье!
Мы просим всех, кого затронула история Вероники, помочь любой посильной суммой. Вместе мы сможем собрать средства и дать малышке шанс на жизнь! Сделать онлайн-пожертвование очень просто - это можно сделать в один клик на данной странице.
Внимание! Сбор закрыт.
