Кириллу исполнилось всего 6 месяцев.

В 1,5 месяца Кириллу был поставлен диагноз спинальная мышечная атрофия (СМА) I типа, болезнь Верднига-Хоффмана. Это генетическое заболевание, которое поражает нейроны спинного мозга.

У детей со спинальной мышечной атрофией производится меньшее количество белка SMN, необходимого для сохранения двигательных нейронов, поэтому они не могут держать голову самостоятельно, сидеть, имеют затруднения с сосанием и глотанием: мышцы отмирают, интеллект сохраняется.

СМА нельзя предупредить: профилактика болезни сводится только к скринингу во время беременности и долгое время не существовало эффективного лечения.

Препарат «Спинраза» появился в конце 2016 года. «Спинраза» приостанавливает развитие заболевания и требует пожизненных инъекций посредством люмбальных пункций (уколов непосредственно в спинной мозг). В первый год необходимо шесть инъекций (одна стоит почти восемь миллионов рублей), затем пожизненно по три инъекции в год.

В мае 2019 года для лечения детей до двух лет был одобрен препарат генной терапии - Золгенсма (Zolgensma), который оценивается экспертами как самое дорогое лекарство в мире. Он не обращает вспять проявившиеся признаки СМА, но вводится единожды и достаточно одного укола, чтобы дети могли сидеть, есть, держать голову, дышать. Препарат обеспечивает замену дефектных генов, которые начинают производить функциональный белок SMN, необходимый для двигательных нейронов.

Инъекция препарата, которая буквально будет для малыша инъекцией жизни, стоит 172 050 000 рублей (2 325 000 долларов по курсу 74).

Несмотря на то, что часть информации по СМА доступна, многие семьи вынуждены искать своими силами любую информацию о том, как можно получить лечение. Родители Кирюши связались с российской семьей, столкнувшейся с этим заболеванием, и узнали, что есть шанс получить бесплатное лечение препаратом «Спинраза» в Польше.

В срочном порядке родители с Кирюшей выехали в Польшу, на свой страх и риск. Сейчас семья находится там на обязательном двухнедельном карантине. В связи с этим на данный момент Кирилл не получает никакого лечения. Кирюша тяжелом состоянии, ему срочно нужен аппарат неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ). Сейчас родители малыша взяли аппарат в аренду, но скоро мальчику потребуется свой собственный аппарат НИВЛ, который сейчас очень сложно найти в связи с пандемией COVID-19.

Для того, чтобы у Кирилла появился шанс на бесплатное лечение препаратом «Спинраза», нужно соблюсти ряд условий: в первую очередь, одному из родителей мальчика нужно проработать в Польше официально несколько месяцев.

Чтобы не терять времени, которое в условиях заболевания СМА I типа на вес золота, родители Кирюши стали искать клинику в США и получили положительный ответ от Республиканской больницы, где малыша готовы взять на лечение препаратом «Золгенсма».

Сейчас Кирилл вместе с семьей находится в Польше на строгом двухнедельном карантине. После окончания карантина Кирилла ждет приём у реабилитолога, также ему будет необходим свой аппарат НИВЛ. Пока идет сбор средств на лечение в Республиканской больнице, родители мальчика будут пытаться получить бесплатное лечение препаратом «Спинраза», хотя бы первые 4 инъекции, которые особенно важны, для того, чтобы остановить развитие болезни.

Поскольку сумма лечения препаратом «Золгенсма» очень велика и большинство фондов отказалось помогать Кирюше, мы просим всех неравнодушных помочь любой, даже самой незначительной, суммой! Только общими силами мы можем помочь Кириллу выжить.

Также если у вас есть информация, где можно приобрести аппарат НИВЛ в Польше, пожалуйста, свяжитесь с нами по электронной почте [email protected].

Медицинская информация: Кирилл Русланович Кондрашев, 6 месяцев, спинальная мышечная атрофия I типа (болезнь Верднига-Хоффмана). Показано лечение препаратом «Золгенсма» (Zolgensma, онасемноген абепарвовек), требуется подключение к аппарату неинвазивной искусственной вентиляции легких.